Рак молочной железы – это заболевание, наличие генетической предрасположенности к которому уже давно было замечено. Во многих публикациях описывались семьи, где в каждом поколении как минимум у одного члена семьи был рак молочной железы.

При изучении семей с частыми случаями онкологических заболеваний были выявлены характерные для наследственных опухолей особенности:

• возникновение РМЖ у двух или более членов семьи в нескольких поколениях
• возникновение РМЖ в молодом возрасте
• сочетание РМЖ с другими онкологическими заболеваниями (наиболее часто – рак яичников)
• мультифокальные и мультицентричные опухоли

следственного рака молочной железы, то по оценкам различных авторов она составляет от 5 до 15 % от всех случаев этого заболевания. Если учесть тот факт, что заболеваемость раком молочной железы в 2004 году в России составила 63,9 на 100000 женщин, то по приблизительным оценкам ежегодно в одном Санкт-Петербурге около 200 женщин заболевает наследственным раком молочной железы.

На современном этапе развития медицины возможно предсказать возникновение этих заболеваний, и, следовательно, для этих женщин возможно применение профилактических мер и эффективных скрининговых программ, позволяющих выявить заболевание на ранних стадиях, что приводит к улучшению эффективности проводимого лечения. Наследственный рак молочной железы входит в состав многих наследственных синдромов. Наиболее часто, в 60-70 % случаев от всех случаев наследственного рака, встречается собственно синдром наследственного рака молочной железы, когда опухоли возникают из поколения в поколение в одой и той же семье. Несколько реже описывается сидром сочетания в семье рака молочной железы и рака яичников (15-20 %). При этом опухолевые поражения могут возникать как у одного человека, так и у разных членов семьи.

При синдроме Линча II, на долю которого приходится 15-17 % от всех наследственных раков молочной железы, в семье происходит накопление опухолей женской репродуктивной системы и желудочно-кишечного тракта. Характерное сочетание позволяет выделить этих пациентов в отдельную группу на этапе медико-генетического консультирования. Также рак молочной железы является частью таких относительно редких наследственных синдромов как Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, синдром Коудена, Атаксии-Телангиэктазии, синдром Вернера. Практически все указанные синдромы являются генетически гетерогенными с точки зрения конкретных генных дефектов, лежащих в основе их происхождения.

< Предыдущая		Следующая >