Наследственный рак груди: когда стоит провериться заранее

Большинство случаев рака молочной железы (около 90%) возникают спорадически, то есть случайно, без явной генетической причины. Однако около 5–10% случаев являются наследственными. Это значит, что болезнь была вызвана мутацией в определенных генах, которая передалась от родителей.

Знание о наличии такой мутации не означает, что вы обязательно заболеете, но это сигнализирует о высоком риске. Это знание дает вам уникальный шанс принять профилактические меры и начать обследование гораздо раньше, чем другим.

Главные виновники: гены BRCA1 и BRCA2

Два наиболее известных гена, связанных с наследственным раком груди, – это BRCA1 и BRCA2.

• Что это за гены? В норме BRCA1 и BRCA2 — это «гены-супрессоры опухолей». Они производят белки, которые помогают восстанавливать поврежденную ДНК в клетках. Их можно сравнить с «ремонтными бригадами» клетки.
• Что такое мутация? Если в этих генах происходит мутация (поломка), «ремонтная бригада» перестает работать правильно. Поврежденные клетки могут бесконтрольно делиться, что и приводит к развитию рака.
• Влияние на риск: Наличие мутации BRCA значительно повышает пожизненный риск развития не только рака молочной железы, но и рака яичников, а также, в меньшей степени, рака поджелудочной железы и рака простаты у мужчин.

Когда нужно задуматься о генетическом тестировании?

Генетическое тестирование — это анализ крови или слюны, который ищет мутации BRCA1 и BRCA2 (а также других, менее распространенных генов). Врач-онколог или генетик порекомендует вам пройти тест, если ваш семейный анамнез включает следующие признаки:

• Рак в молодом возрасте: Диагностирование рака молочной железы у кровного родственника (мама, сестра, тетя, бабушка) в возрасте до 50 лет.
• Несколько случаев в семье: Наличие двух и более случаев рака груди и/или рака яичников у кровных родственников по одной линии.
• Мужской рак груди: Наличие рака молочной железы у мужчины в семье (этот тип почти всегда связан с мутацией BRCA).
• «Двойной» рак: Диагностирование у одного и того же родственника рака молочной железы и рака яичников одновременно или последовательно.
• Тройной негативный рак: Диагностирование тройного негативного рака молочной железы у родственника до 60 лет.

Важно: Если у вас есть такие факторы, обязательно обсудите их с врачом-маммологом или онкологом.

Что делать, если мутация подтверждена? (Стратегия наблюдения)

Если генетическое тестирование показало наличие мутации BRCA, ваш план обследования становится гораздо более интенсивным, чем у женщин без риска.

Основная цель — обнаружить рак на самых ранних стадиях, когда он легко излечим (Стадия 0 или I).

• Ранний скрининг: Вместо обычной маммографии с 40 лет, скрининг часто начинают с 25–30 лет.
• МРТ: Ежегодное проведение МРТ молочных желез (без рентгеновского излучения) в дополнение к маммографии. МРТ более чувствительна к ранним изменениям, связанным с наследственным раком.
• Химиопрофилактика: Обсуждение с врачом приема специальных гормональных препаратов (например, тамоксифена), которые могут снизить риск развития рака.
• Профилактическая операция: В некоторых случаях женщины с очень высоким риском решаются на профилактическое удаление обеих молочных желез (мастэктомию) и/или яичников. Это значительно, но не на 100%, снижает риск.

Наследственный рак груди — это не приговор, а информация. Ранняя диагностика и превентивные меры, основанные на знании о мутации, позволяют держать риск под контролем.

📋 Примеры наследственных онкологических синдромов

Наследственный рак — это когда повышенный риск развития онкологического заболевания передается по наследству из-за мутации (поломки) в определенном гене.

Ниже представлены наиболее известные примеры наследственного рака, связанного с раком молочной железы и другими распространенными опухолями:

1. Наследственный рак молочной железы и яичников (Синдром BRCA)

Это наиболее частый и известный наследственный синдром.

• Мутация в генах: BRCA1 и BRCA2.
• Связанные виды рака:
  • Рак молочной железы (риск значительно повышен, особенно для BRCA1).
  • Рак яичников (риск очень высок, особенно для BRCA1).
  • Рак простаты (у мужчин).
  • Рак поджелудочной железы.
  • Рак молочной железы у мужчин.

2. Синдром Линча (Наследственный неполипозный колоректальный рак)

Хотя этот синдром в первую очередь связан с раком кишечника, он также повышает риск рака груди.

• Мутация в генах: Гены системы репарации ДНК (например, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
• Связанные виды рака:
  • Рак толстой и прямой кишки (самый высокий риск).
  • Рак эндометрия (матки).
  • Рак яичников.
  • Рак желудка, мочевыводящих путей.
  • Рак молочной железы (риск повышен, хотя и меньше, чем при синдроме BRCA).

3. Синдром Ли-Фраумени

Редкий, но очень агрессивный синдром, связанный с развитием множества опухолей в молодом возрасте.

• Мутация в гене: TP53 (ген-супрессор опухолей).
• Связанные виды рака:
  • Рак молочной железы (часто развивается в молодом возрасте).
  • Саркомы мягких тканей и костей.
  • Опухоли мозга.
  • Рак надпочечников.

4. Синдром Каудена

Синдром связан с доброкачественными опухолями, но значительно повышает риск развития рака.

• Мутация в гене: PTEN.
• Связанные виды рака:
  • Рак молочной железы (высокий риск).
  • Рак щитовидной железы.
  • Рак эндометрия.

Вывод: Если в вашей семье был случай рака груди, яичников или кишечника в молодом возрасте или многократно повторялись онкологические заболевания, необходимо обратиться к генетику для оценки рисков и, при необходимости, проведения генетического тестирования.